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Diagnosi postnatale

Diagnosi postnatale

CITOGENETICA: Diagnosi postnatale

L’indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico. Si esegue nei seguenti casi:

  • Soggetti con sospetta sindrome cromosomica o genetica
  • Genitori o familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
  • Soggetti con difetti congeniti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
  • Causa di morte nei neonati
  • Coppie con un figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
  • Coppie con polabortività
  • Soggetti infertili

Sia per la diagnosi prenatale che postnatale sono ormai indispensabili le tecniche di citogenetica molecolare che permettono di migliorare la risoluzione diagnostica delle tecniche convenzionali e vengono applicate oramai di routine quando particolari condizioni cliniche ne consigliano l’uso. Nei nostri laboratori sono disponibili le più avanzate tecnologie di citogenetica molecolare:

  • FISH
  • ARRAY-CGH