Diagnosi postnatale
CITOGENETICA: Diagnosi postnatale
L’indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico. Si esegue nei seguenti casi:
- Soggetti con sospetta sindrome cromosomica o genetica
- Genitori o familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
- Soggetti con difetti congeniti, ritardo mentale o ritardo d’accrescimento
- Causa di morte nei neonati
- Coppie con un figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
- Coppie con polabortività
- Soggetti infertili
Sia per la diagnosi prenatale che postnatale sono ormai indispensabili le tecniche di citogenetica molecolare che permettono di migliorare la risoluzione diagnostica delle tecniche convenzionali e vengono applicate oramai di routine quando particolari condizioni cliniche ne consigliano l’uso. Nei nostri laboratori sono disponibili le più avanzate tecnologie di citogenetica molecolare:
- FISH
- ARRAY-CGH