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Diagnosi prenatale

CITOGENETICA: Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale è quell'insieme di indagini, sia di laboratorio che strumentali, che consentono di valutare lo stato di benessere del feto. Consente di individuare le patologie malformative, le alterazioni cromosomiche e la malattie genetiche di cui è chiaro lo specifico difetto.
La consulenza genetica in questo campo, assume un ruolo fondamentale. Deve essere in grado di fornire informazioni facilmente comprensibili per il paziente senza l'uso di termini tecnici. Inoltre, un consulente deve fornire delle informazioni oggettive e non…

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Diagnosi postnatale

CITOGENETICA: Diagnosi postnatale

L'indagine citogenetica permette lo studio del cariotipo ed è eseguita su sangue periferico. Si esegue nei seguenti casi:

  • Soggetti con sospetta sindrome cromosomica o genetica
  • Genitori o familiari di soggetti con anomalie cromosomiche
  • Soggetti con difetti congeniti, ritardo mentale o ritardo d'accrescimento
  • Causa di morte nei neonati
  • Coppie con un figlio con sospetta sindrome cromosomica, deceduto senza diagnosi
  • Coppie con polabortività
  • Soggetti infertili

Sia per la diagnosi prenatale che postnatale sono ormai indispensabili le tecniche di citogenetica molecolare che…

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Genetica molecolare

GENETICA MOLECOLARE: Oncologia

Le numerose tecniche di biologia molecolare disponibili nei nostri laboratori consentono la diagnosi di un gran numero di patologie genetiche da mutazione, da grandi riarrangiamenti genici e da espansione di triplette.
La sezione di biologia molecolare si avvale di personale altamente specializzato che opera sia nel campo della infettivologia molecolare che in quella della patologia molecolare.

Lo sforzo maggiore in questi ultimi anni è quello che ci ha visti impegnati nello sviluppo di un settore di biologia molecolare unicamente dedicato…

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Operation Theater

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